[앞선 의료 연구 현장 / 유전자] 국내 최초 '안과 유전자치료제 투여' 성공
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[앞선 의료 연구 현장 / 유전자] 국내 최초 '안과 유전자치료제 투여' 성공
  • 경기메디뉴스 김선호 기자
  • 승인 2021.09.08 11:58
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급성골수성백혈병 재발 위험인자 '미세잔류백혈병' 표적 유전자 정밀분석법 개발
로렌조 오일병 유전자 교정으로 치료 가능성 확인
김상진 교수가 진료하는 모습 ©삼성서울병원
김상진 교수가 진료하는 모습 ©삼성서울병원

삼성서울병원은 국내에서 처음으로 안과 분야 세계 유일 유전자 치료제인 럭스터나(Luxturna)의 수술적 투여에 최근 성공했다고 9월 8일 밝혔다. 

럭스터나는 ‘레버선천흑암시(Leber’s Congenital Amaurosis)’와 ‘망막색소변성(retinitis pigmentosa)을 유발하는 여러 유전자 중 RPE65 유전자 변이가 있는 환자를 대상으로 하는 유전성망막변성 치료제로 지난 2017년 미국 FDA에서 승인받았다. 

김상진 교수는 “국내에선 안과 의사들도 유전성망막변성은 불치의 병이라고 단정하고 유전 진단을 시도하는 것조차 소극적인 경우가 많다. 아직은 한 가지 유전자에 대한 치료제만 나와 있지만, 수년내 여러 유전자 치료제들이 상용화될 것으로 기대된다”면서 “사회적 관심과 더불어 정책적 배려가 더해진다면 해당 환자들에겐 말 그대로 한줄기 빛이 되어줄 수 있을 것”이라고 말했다. 

왼쪽부터 혈액병원 조병식 교수, 유전진단검사센터 김명신 교수
왼쪽부터 혈액병원 조병식 교수, 유전진단검사센터 김명신 교수

가톨릭대학교 서울성모병원은 혈액병원 조병식 교수, 유전진단검사센터장 김명신 교수 연구팀이 2013년부터 2018년까지 가톨릭혈액병원에서 동종 조혈모세포이식을 받은 132명의 급성골수성백혈병 환자를 대상으로 이식 전후 자체 개발한 표적 유전체 차세대 염기서열 분석법을 활용, 미세잔류백혈병을 정밀 측정해 분석한 결과, 재발 및 생존율을 예측하는 바이오마커로서 미세잔류백혈병의 유용성을 최근 입증했다고 9월 6일밝혔다. 

이번 연구는 세계 권위 학술지 ‘Blood Cancer Journal (2021;11:109; 2020 Impact factor 11.037)’에 발표되었다.

연구 책임자인 조병식, 김명신 교수는 “표적 유전자 차세대 염기서열 분석법을 활용한 미세잔류백혈병 측정은 이식 후 재발 고위험군을 정확하게 예측해 차별화된 치료 전략을 제공하기 위한 핵심 정밀검사법으로 확대 활용될 것”이라고 말했다. 

이어 “특히, 환자별 맞춤치료 전략의 핵심 진단기술로서 진료현장뿐만 아니라 새로운 치료법 개발과 관련된 임상시험을 활성화하는데 기여할 것”이라고 강조했다. 

ALD 동물모델과 환자 유래 세포의 변이 유전자를 교정하는 모식도 / 출처 세브란스병원
ALD 동물모델과 환자 유래 세포의 변이 유전자를 교정하는 모식도 / 출처 세브란스병원

세브란스병원은 본원 재활의학과 조성래 교수와 한양대학교 화학과 배상수 교수 연구팀이 로렌조 오일병으로 잘 알려진 부신백질이영양증(Adrenoleukodystrophy; ALD) 환자의 유래 세포와 동물모델에서 유전자가위를 통해 변이 유전자를 교정하는 데 최근 성공했다고 8월 31일 밝혔다.

보건복지부 임상연구인프라조성사업의 지원을 받아 진행된 이번 연구는 유전자 치료 분야의 대표 학술지 몰레큘러테라피(Molecular Therapy) 최신호에 게재됐다.

배상수 교수는 “정상적인 유전자를 타겟 부위에 정교하게 삽입하는 방식의 유전자 교정 치료를 부신백질이영양증 유래 세포와 동물 모델에 적용하는 연구를 최초로 성공한 것”이라고 말했다.

조성래 교수는 “이번 연구결과를 통해 ALD뿐만 아니라 유전자 변이에 따른 다양한 난치성 질환을 치료할 수 있는 유전자 교정의 가능성을 확인했다”고 말했다. 
 


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