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[앞선 의료 연구 현장] 고셔병과 감기약, ADHD 아동 뇌 발달 특성, 유방암 수술 직후 운동 상지 기능 회복
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[앞선 의료 연구 현장] 고셔병과 감기약, ADHD 아동 뇌 발달 특성, 유방암 수술 직후 운동 상지 기능 회복
  • 경기메디뉴스 김선호 기자
  • 승인 2024.07.03 11:26
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서울아산병원 의학유전학센터 이범희 교수가 고셔병 환자를 진료하고 있다. ©서울아산병원
서울아산병원 의학유전학센터 이범희 교수가 고셔병 환자를 진료하고 있다. ©서울아산병원

■ 희귀질환 고셔병의 신경학적 증상, 감기약으로 치료 가능해

흔히 감기약으로 사용되는 암브록솔 성분이 치료 효과가 있다는 연구 결과가 약 15년 전 발표되기는 했다. 하지만 장기적인 효과를 입증하는 추가 연구가 없었는데, 약 10년 간 치료 결과를 추적 관찰한 연구 결과가 국내 연구진에 의해 최근 발표됐다.

서울아산병원 의학유전학센터 이범희 · 황수진 교수팀은 2013년부터 약 10년 동안 고셔병 환자 중 신경학적 증상이 있는 환자 6명을 대상으로 기존 표준 치료법인 효소대체요법과 암브록솔 치료법을 병용한 결과, 신경학적 증상이 더 이상 악화되지 않았다고 최근 밝혔다. 특히 초기에 치료를 시작한 환자들은 9년 후부터는 발작 증상이 전혀 발생하지 않는 등 일상생활이 가능할 정도로 호전된 것으로 나타났다.

연구 결과는 국제학술지 ‘미국혈액학회지(American Journal of Hematology, IF=10.1)’에 최근 게재됐다.

이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 “아직 고셔병 신경학적 증상 치료를 위한 약이 개발돼 있지는 않다보니 하루에 수십 알의 감기약을 복용해야 하는 불편함이 있지만, 암브록솔 성분의 약으로 고셔병의 신경학적 증상을 큰 부작용 없이 호전시킬 수 있다는 사실을 장기 연구로 밝혀냈다는 점에 큰 의미가 있다”라고 말했다.

또한 “퇴행성 뇌질환인 파킨슨병 환자의 5% 정도가 고셔병 발생 유전자의 보인자라고 알려진 만큼 고셔병과 파킨슨병에 대한 효과적인 치료제 개발에 이번 연구 결과가 바탕이 되기를 기대한다”라고 희망했다.

사진 왼쪽부터 소아정신과 김붕년 교수, 영상의학과 손철호 교수, 의생명연구원 송희진 연구교수, 정신건강의학과 임유빈 임상강사 ©서울대병원
사진 왼쪽부터 서울대병원 소아정신과 김붕년 교수, 영상의학과 손철호 교수, 의생명연구원 송희진 연구교수, 정신건강의학과 임유빈 임상강사 ©서울대병원

■ 연령에 따른 ADHD 아동 뇌 발달 특성 규명

서울대병원 소아정신과 김붕년 교수팀(정신건강의학과 임유빈 임상강사)과 영상의학과 손철호 교수팀(의생명연구원 송희진 연구교수)은 ASL-MRI를 이용하여 ADHD와 정상 아동의 뇌 활동 발달 경로를 비교 분석한 결과를 최근 발표했다.

연구팀이 발표한 연구에 따르면, ADHD 아동의 뇌 혈류량이 연령에 따라 뚜렷하게 달라진다는 사실이 밝혀졌다. ADHD 아동의 뇌 기능의 변화는 만 7~8세 사이에 집중적으로 발생하며, 이는 ADHD 증상의 발현이나 심화가 이 시기에 두드러질 수 있음을 시사하는 연구 결과다. ADHD의 발달적 특성을 이해하고, 나이에 따른 맞춤형 치료 및 중재 전략을 개발하는 데 중요한 기초 자료를 제공할 것으로 기대된다.

연구는 과학기술정통부 바이오·의료기술 개발사업 뇌질환극복사업 및 국립정신건강센터의 재원으로 추진하는 연구개발사업의 지원을 받아 진행됐으며, Nature의 학술 자매지인 ‘사이언티픽 리포트(Scientific reports)’ 최신호에 게재됐다. 

김붕년 교수(소아정신과)는 “이번 연구는 ADHD 아동의 기능적 뇌 발달이 정상 아동과 뚜렷하게 다르게 진행되는 변곡점(시점)을 추측할 수 있는 근거를 마련하였다는 점에서 의미가 있다. 특히 연령에 따른 뇌 혈류량의 차이는 ADHD의 발달적 특성을 이해하고, 나이에 따른 맞춤형 치료 전략을 개발하는 데 중요한 기초 자료를 제공할 것이다”라고 언급했다. 

손철호 교수(영상의학과)는 “ASL-MRI가 ADHD 아동의 뇌 기능 변화를 나이에 따라 비침습적으로 평가할 수 있는 잠재력을 가지고 있음을 보여줬다. 추후 뇌의 구조적/기능적 변화에 대해 다각도로 추가적인 연구를 진행할 예정이다”라고 전했다. 

수술 후 유방암 환자를 위한 운동 ©세브란스병원
수술 후 유방암 환자를 위한 운동 ©세브란스병원

■ 유방암 수술 직후 운동, 상지 기능 회복 속도 높여

연세암병원 유방암센터 유방외과 김승일·김지예 교수 연구팀은 연세대학교 스포츠응용산업학과 전용관 교수, 국립암센터 민지희 연구원과의 공동연구를 통해 유방암 수술을 받은 환자가 수술 직후 조기에 운동을 시행했을 때 어깨 가동범위와 근력 회복 속도가 운동하지 않은 환자에 비해 유의하게 높다고 최근 밝혔다.

연구는 외과분야 최상위 국제 학술지인 미국의학협회 외과 학술지(JAMA Surgery, IF 16.67) 최신 호에 실렸다.

연구팀은 2017년부터 5년간 유방암 수술 환자 맞춤형 운동프로그램을 개발해 연세암병원에서 유방암 수술 환자를 받은 환자들을 대상으로 그 효과를 검증했다.

연구팀은 운동군과 대조군의 팔 기능 회복 정도를 1개월과 6개월로 나눠 비교 평가했다. 그 결과, 1개월 차에서 운동군의 67.9%가 수술 전 95% 수준으로 어깨 근력을 회복한 것을 확인했다. 반면, 운동 지도를 받지 않은 대조군에서는 3.6%에 그쳤다. 6개월 차에서도 결과는 같았다. 수술 전 95% 정상 수준으로 어깨 근력을 회복한 경우가 운동군에서는 85.7%였지만, 대조군에서는 17.9%였다.

김지예 교수는 “유방암 수술 후 운동이 권고됐지만 명확한 운동 시기와 방법 등은 알려진 바가 없었다. 부작용 없이 유방암 환자의 상지 기능을 체계적으로 회복시킬 수 있는 가이드라인을 제시한 이번 연구를 통해 유방암 환자들의 일상 복귀가 더욱 빨라질 것으로 기대한다”라고 말했다. 


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